سندروم داون چیست

سندروم داون چیست؟

سندروم داون، یک وضعیت است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این وضعیت به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود. سندروم داون منجر به تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.

بسیاری از مشکلات مرتبط با سندروم داون دارای طول عمر بلند است و می‌تواند به کاهش طول عمر منجر شود. با این حال، افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر در پزشکی و حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم کرده است.

علت سندروم داون چیست؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان انتقال می‌دهند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها قرار دارند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که جمعاً ۴۶ کروموزوم می‌شود. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر به ارث می‌رسند.

در کودکان مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود و نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند. این کروموزوم اضافی باعث بروز مشکلاتی در رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی می‌شود.

به گزارش انجمن ملی سندروم داون (NDSS)، در هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، یک نوزاد با سندروم داون متولد می‌شود. این بیماری شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

سندروم داون، در چندین نوع مختلف بروز می‌کند و علت آن در جنین به صورت زیر است:

۱. تریزومی ۲۱ و بروز سندروم داون:

تریزومی ۲۱ به معنای وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول است و این شکل سندروم داون بیشترین شیوع را دارد. این وضعیت به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلولی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می‌شود.

۲. سندروم داون موزاییک:

موزاییسم در زمانی رخ می‌دهد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌ها به دنیا می‌آید، اما نه در تمامی سلول‌ها. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک کمترین علائم را نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ نشان می‌دهند. در این شکل نادر سندروم داون، فرد تنها در چند سلول نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد. موزاییک به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلولی پس از لقاح، باعث تشکیل سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی می‌شود.

۳. سندروم داون به علت جابجایی کروموزوم‌ها:

در این نوع سندروم داون، کودکان فقط یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند، اما در کل سلول‌هایشان ۴۶ کروموزوم وجود دارد. یکی از سلول‌های آنها دارای قطعه اضافی کروموزوم ۲۱ است که قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. این کودکان دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ دارند، اما همچنین مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شده است.

احتمال بروز سندروم داون در افرادی که در معرض آن قرار می‌گیرند، به شرح زیر است:

با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادرانی که ۳۵ سال یا بیشتر سن دارند، نسبت به مادران جوان‌تر، احتمال بیشتری برای باروری جنین مبتلا به سندروم داون دارند. هر چه سن مادر بالاتر باشد، این احتمال افزایش می‌یابد.

علاوه بر آن، تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تأثیرگذار است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.

عوامل دیگری که احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون ایجاد می‌کنند عبارتند از:

1. افرادی که سابقه خانوادگی سندروم داون دارند؛ به عبارت دیگر، در خانواده‌شان قبلاً موارد سندروم داون رخ داده است.

2. افرادی که حامل ژنتیکی سندروم داون هستند؛ به این معنی که آن‌ها ژن‌هایی را به ارث می‌برند که احتمال بروز سندروم داون را افزایش می‌دهند.

از طرفی، مهم است به یاد داشته باشید که وجود هر یک از این عوامل به معنی قطعیت بروز سندروم داون در فرزند شما نیست. با این حال، در جمعیت بزرگ، این عوامل می‌توانند شانس بروز سندروم داون را افزایش دهند.

لازم به ذکر است که هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که به تنهایی باعث بروز سندروم داون شود.

آیا سندروم داون ارثی است؟

سندروم داون وراثتی نیست؛ بیشتر مواقع، سندروم داون به دلیل خطاهایی در مراحل اولیه تقسیم سلولی جنین ایجاد می‌شود. سندروم داون می‌تواند به صورت جابه‌جایی از والدین به فرزند منتقل شود، اما تنها حوالی ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون جابه‌جایی ژنتیکی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

در صورتی که جابه‌جایی متعادل به ارث رسیده باشد، مادر یا پدر مقداری از ماده ژنتیکی کروموزوم ۲۱ را روی کروموزوم دیگری دارند، اما ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این به این معناست که کودک هیچ نشانه‌ای از سندروم داون ندارد، اما می‌تواند این جابه‌جایی نامتعادل را به نسل بعد منتقل کند و منجر به بروز سندروم داون در فرزندان شود.

راه‌های تشخیص سندروم داون در نوزادان چیست؟

اگرچه احتمال تشخیص سندروم داون در طی دوران بارداری به وسیله آزمایش‌های غربالگری قابل تخمین است، اما هیچ علامتی از وجود نوزاد مبتلا به سندروم داون توسط مادر باردار قابل تشخیص نخواهد بود.

در زمان تولد، نوزادان مبتلا به سندروم داون معمولاً دارای علائم خاصی هستند، از جمله:

– صورت صاف و مشخص با ویژگی‌های خاص
– سر و گوش‌های کوچک
– گردن کوتاه
– زبان برآمده
– چشم‌هایی که به سمت بالا مایل هستند
– گوش‌های غیرمعمول
– کمبود عضلات و ضعف عضلانی
– دستان پهن و کوتاه با یک خط در کف دست
– انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پاهای کوچک
– انعطاف‌پذیری بیش از حد
– قد کوتاه
– لکه‌های سفید ریز در قسمت رنگی چشم (عنبیه) که به نام نقاط براشفیلد شناخته می‌شوند.

از طرف دیگر، نوزاد مبتلا به سندروم داون ممکن است با وزن متوسطی به دنیا بیاید، اما رشد آن کندتر از نوزادان بدون این سندروم است. یک پزشک عصب‌شناس می‌تواند در این زمینه راهنمایی کند.

افراد مبتلا به سندروم داون به طور معمول درجاتی از تأخیر در رشد جسمانی دارند، اما اغلب سندروم داون در حد خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنا باشد که کودک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

– رفتار بی‌ثبات
– قضاوت ضعیف
– بازه توجه کوتاه
– قابلیت یادگیری کاهش‌یافته

علاوه بر این، سندروم داون ممکن است با عوارض پزشکی همراه باشد که به طور معمول شامل موارد زیر هستند:

– نقص مادرزادی قلب
– کاهش شنوایی
– دید ضعیف
– آب مروارید (چشمان ابری)
– مشکلات لگن، مانند دررفتگی
– سرطان خون
– یبوست مزمن
– آپنه خواب (قطع تنفس در طول خواب)
– کاهشکارکرد تیروئید (کم‌کاری تیروئید)
– چاقی
– دندان‌های دیربازآموزی که مشکلاتی در جویدن ایجاد می‌کند
– بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

همچنین، افراد مبتلا به سندروم داون نیز بیشتر در معرض عفونت قرار می‌گیرند. آنها ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های دستگاه ادراری و عفونت‌های پوستی مواجه شوند.

در طی مراقبت‌های دوران بارداری در ایالات متحده، غربالگری سندروم داون به عنوان یک قسمت از این مراقبت‌ها ارائه می‌شود. اگر شما یک زن بالای ۳۵ سال یا پدر نوزاد بالای ۴۰ سال هستید، یا سابقه خانوادگی مرتبط با سندروم داون دارید، ممکن است بخواهید برای بررسی دقیق‌تر این وضعیت، آزمون‌های مربوطه را انجام دهید.

غربالگری سندروم داون به صورت یک تست غربالگری یکپارچه در دو بخش سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. نتایج این آزمون‌ها جهت تخمین خطر ابتلا کودک شما به سندروم داون با یکدیگر ترکیب می‌شوند.

چگونگی تشخیص سندروم داون ممکن است به شرح زیر باشد:

سندروم داون در طی مراحل مختلف بارداری قابل تشخیص است. این تشخیص می‌تواند از طریق آزمایشات غربالگری و آزمایشات تشخیصی انجام شود.

۱. آزمایشات غربالگری: این آزمایشات می‌توانند احتمال ابتلا نوزاد به سندروم داون را نشان دهند، اما نمی‌توانند تشخیص قطعی را ارائه دهند. این آزمایشات در سه ماهه اول و دوم بارداری و در طول آزمایشات قبل از زایمان انجام می‌شوند.

۲. آزمایشات تشخیصی سندروم داون: این آزمایشات می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندروم داون است یا خیر.

زمان تشخیص سندروم داون در طول بارداری به شرح زیر است:

– سه ماهه اول بارداری: در این مرحله، سونوگرافی و آزمایش خون می‌توانند علائم سندروم داون را در جنین شناسایی کنند. این آزمایشات دارای نرخ مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایشات مراحل بعدی بارداری هستند. در صورتی که نتایج غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است پس از هفده هفته بارداری، آزمایش آمنیوسنتز را توصیه کند.

– سه ماهه دوم بارداری: در این مرحله، سونوگرافی و تست کواد مارکر (QMS) می‌توانند به تشخیص سندروم داون و نقایص دیگر در مغز و نخاع کمک کنند. این آزمایشات معمولاً بین هفده تا بیست و یک هفته بارداری انجام می‌شوند.

– آزمایشات اضافی قبل از تولد: در صورت لزوم، پزشک ممکن است آزمایشات بیشتری را تجویز کند. این آزمایشات شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و نمونه گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز) می‌شوند. انجام این آزمایشات ممکن است با خطر سقط جنین همراه باشد و برخی از زنان ممکن است به دلایلی انتخاب کنند این آزمایشات را انجام ندهندر ضمن، پس از تولد نیز می‌توان سندروم داون را تشخیص داد. علائم و نشانه‌های مشخصی می‌توانند برای تشخیص استفاده شوند، از جمله:

– وجود چهره‌ای ممیز با ویژگی‌های خاص مانند چشمان خمیده، پلک بالا، دهان کوچک و زبان بزرگتر از حد معمول.
– تاخیر در رشد و توسعه جسمانی و ذهنی.
– مشکلات قلبی و عروقی، مانند سوراخ در دیواره قلب.
– مشکلات تیروئید و کمبود هورمون تیروئید.
– مشکلات دستگاه گوارش، مانند ضعف عضلات روده.
– قد کوتاهتر و وزن بالاتر نسبت به بچه‌های همسال.

برای تشخیص نهایی سندروم داون، معمولاً از ترکیبی از علائم بالا و آزمایشات تشخیصی استفاده می‌شود. در صورتی که شما یا شخصی عزیزتان مشکوک به سندروم داون هستید، بهتر است با پزشک متخصص مشورت کنید تا تشخیص دقیق و مشاوره لازم را دریافت کنید.

در زمان تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر نوزاد صورت می‌گیرد. پس از تولد، پزشک اقدامات زیر را انجام می‌دهد:

۱. معاینه فیزیکی نوزاد را انجام می‌دهد.
۲. برای تایید سندرم داون، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ درخواست می‌کند.
این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم‌های فرزند را تجزیه و تحلیل می‌کند. اگر یک کروموزوم ۲۱ اضافی در همه یا برخی از سلول‌ها وجود داشته باشد، تشخیص قطعی سندرم داون قرار می‌گیرد.

درمان سندرم داون وجود ندارد، اما برنامه‌های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارند که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌هایشان کمک کند. این برنامه‌ها معمولاً از دوران نوزادی آغاز می‌شوند.

کودکان مبتلا به سندرم داون در طول مراحل مختلف زندگی خود با چالش‌های متفاوتی مواجه می‌شوند. با این حال، آنها ممکن است در یادگیری نسبت به سایر کودکان کندتر باشند. دکتر اعصاب کودکان می‌تواند به شما گزینه‌های حمایتی برای آموزش این کودکان را ارائه دهد.

بجز توانایی فکری، مدرسه نقش مهمی در زندگی کودکان مبتلا به سندرم داون ایفا می‌کند. مدارس دولتی و خصوصی با ارائه کلاس‌های یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه، افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان را حمایت می‌کنند. حضور در مدرسه به کودکان این امکان را می‌دهد تا به طور اجتماعی فعالیت کنند و مهارت‌های مهم زندگی خود را فرا بگیرند.