انواع بیماری‌ و اختلالات ژنتیکی

تغییر در تار و پود ژنتیکی، آغازی برای ظهور این بیماری‌ها است. در گذر زمان، پرده از راز بیماری‌های ژنتیکی برداشته شده است. پیشرفت‌های پزشکی، چراغی روشن در مسیر تشخیص و درمان این بیماری‌ها فراهم کرده است. امروزه، دانشمندان با ابزارهای دقیق، رمز ژنتیکی را رمزگشایی می‌کنند. توسعه علم ژنتیک، راه‌های نوینی برای درمان بیماری‌های ارثی ارائه می‌دهد. امید به زندگی سالم برای افراد مبتلا به این بیماری‌ها هر روز بیشتر می‌شود.

بیماری ژنتیکی چیست؟

بیماری ژنتیکی، نغمه‌ای ناآشنا در سمفونی زندگی است که از تار و پود ژن‌ها سرچشمه می‌گیرد. جهش یا ناهنجاری در ژن‌ها، زمینه را برای ظهور این بیماری‌ها فراهم می‌کند. بیش از نیمی از ژن‌های ما هدیه‌ای از والدین بیولوژیکی ما هستند. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند از یک یا هر دو والدین به کودک منتقل شوند. گاهی این نغمه‌های ناآشنا از نسل‌های قبل به ارث می‌رسند و گاهی به طور تصادفی و یا تحت تأثیر عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. بیماری‌های ژنتیکی تنوع زیادی دارند. برخی از آنها خفیف هستند و تنها علائم جزئی ایجاد می‌کنند، در حالی که برخی دیگر شدید و حتی جان‌کاه هستند.

علل بیماری‌های ژنتیکی بسیار متنوع است. برخی از رایج‌ترین علل عبارتند از:

تغییر در تعداد کروموزوم‌ها: کمبود یا اضافه بودن کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های ژنتیکی شود.
تغییر در ساختار کروموزوم‌ها: حذف، جابجایی یا تغییر ترتیب ژن‌ها در کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های ژنتیکی شود.
تغییر در توالی نوکلئوتیدها: تغییر در ترتیب واحدهای سازنده DNA می‌تواند منجر به تغییر در عملکرد ژن‌ها و ایجاد بیماری‌های ژنتیکی شود.

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های بزرگی در زمینه تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی صورت گرفته است. توسعه تکنیک‌های تشخیصی مانند آزمایش ژنتیکی و درمان‌های نوین مانند ژنتیک درمانی امید به زندگی را برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری‌ها به ارمغان آورده است.

انواع اختلالات ژنتیکی

بیماری‌های ارثی تک ژنی:

یک نغمه ناآشنا در یک ژن. تغییرات در توالی DNA یک ژن، زمینه را برای ظهور این بیماری‌ها فراهم می‌کند. بیماری‌هایی مانند سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوزیس از جمله این بیماری‌ها هستند.

بیماری‌های ارثی چند عاملی:

رقصی ناموزون از ژن‌ها و عوامل محیطی. در این بیماری‌ها، نه تنها ژن‌ها، بلکه عوامل محیطی مانند سبک زندگی، تغذیه و محیط زندگی نیز نقش دارند. بیماری‌هایی مانند بیماری قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان و چاقی در این دسته قرار می‌گیرند.

ناهنجاری‌های کروموزومی:

آشفتگی در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها. مشکلات مربوط به تقسیم سلولی می‌تواند منجر به این ناهنجاری‌ها شود. سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد یا گریه گربه از جمله این ناهنجاری‌ها هستند.

اختلالات میتوکندریایی:

نغمه‌ای ناآشنا از میتوکندری‌ها. جهش در DNA میتوکندری‌ها منجر به این اختلالات می‌شود. بیماری‌هایی مانند آتروفی نوری ارثی لبر و صرع میوکلونیک در این دسته قرار می‌گیرند.

روش‌ های تشخیص اختلالات ژنتیکی

آزمایش‌ های ژنتیک:

رمزگشایی از کتاب زندگی. آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند حامل بودن جهش های ژنتیکی و احتمال ابتلا به بیماری‌های ارثی را مشخص کنند. انجام این آزمایش‌ها برای افراد با سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی توصیه می‌شود.

آزمایش‌ های قبل از بارداری:

پیشگیری از ظهور نغمه‌های ناآشنا. آزمایش خون قبل از بارداری می‌تواند حامل بودن جهش های ژنتیکی در فرد و همسرش را مشخص کند. با استفاده از این اطلاعات می‌توان از بارداری با جنینی که در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی است، جلوگیری کرد.

آزمایش‌ های غربالگری قبل از تولد:

بررسی سلامت جنین. آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌تواند احتمال ابتلا جنین به بیماری‌های کروموزومی را مشخص کند. این آزمایش‌ها در هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود.

تست‌ های تشخیص قبل از تولد:

تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی. تست‌های تشخیص قبل از تولد مانند آزمایش CVS و آمنیوسنتز می‌توانند وجود اختلالات ژنتیکی در جنین را با دقت بالایی تشخیص دهند.

غربالگری نوزاد:

شناسایی زودهنگام اختلالات ژنتیکی. غربالگری نوزاد در روزهای اول تولد انجام می‌شود تا اختلالات ژنتیکی به موقع شناسایی شود.