انواع بیماری‌ ارثی

بیماری‌های ارثی، نغمه‌ای غم‌انگیز در سمفونی زندگی هستند که از نسلی به نسل دیگر نواخته می‌شوند. تشخیص اختلالات ژنتیکی در دوران جنینی و نوزادی، امیدی نو برای درمان و پیشگیری از بیماری‌های ارثی به ارمغان آورده است. آینده نویدبخش است.

انواع بیماری ارثی

سندرم داون:

یک مهمان ناخوانده مشهور. وجود یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) منجر به این بیماری می‌شود. علائم ذهنی و جسمی ویژه‌ای در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود. تا به امروز درمان قطعی برای این بیماری شناخته نشده است.

هموفیلی:

مهمانی ناخوانده در خون. نقص در سیستم انعقاد خون، زمینه را برای ظهور این بیماری فراهم می‌کند. مردان بیشتر در معرض خطر این بیماری هستند. شدت علائم بیماری در افراد مختلف متفاوت است. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از داروها و روش‌های درمانی می‌توان آن را کنترل کرد.

کم‌خونی داسی شکل:

مهمانی ناخوانده در هموگلوبین. تغییر شکل هموگلوبین منجر به این بیماری می‌شود. مشکلات متعددی در افراد مبتلا به این بیماری ایجاد می‌شود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از روش‌های درمانی می‌توان علائم آن را تسکین و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.

بیماری سلیاک:

مهمانی ناخوانده در گوارش. حساسیت به گلوتن (پروتئین موجود در گندم و جو) منجر به این بیماری می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری باید از مصرف مواد حاوی گلوتن خودداری کنند.

هموسیستینوری:

نقص در هضم یک مهمان ناخوانده. ناتوانی در هضم اسیدآمینه متیونین، زمینه را برای ظهور این بیماری فراهم می‌کند. هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما مصرف ویتامین B6 می‌تواند به کاهش علائم آن کمک کند.

بیماری کرون:

التهاب مداوم یک مهمان ناخوانده. التهاب در سیستم گوارش، مشکلات متعددی را برای افراد مبتلا به این بیماری ایجاد می‌کند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از داروها و روش‌های درمانی می‌توان آن را کنترل کرد.

فیبروز کیستیک:

آسیب به اندام‌های حیاتی توسط یک مهمان ناخوانده. این بیماری ریه‌ها، سیستم گوارش و دیگر اندام‌های حیاتی بدن را دچار مشکل می‌کند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از داروها و روش‌های درمانی می‌توان علائم آن را تسکین و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.

نقص‌ های حین تولد:

مهمانان ناخوانده‌ای که از ابتدا حاضر هستند. بسیاری از نقص‌های حین تولد مانند شکاف لب، نقص لوله عصبی و مشکلات قلبی از جمله بیماری‌های ارثی هستند که در بدو تولد مشاهده می‌شوند.

آلزایمر: غروب خاطرات

آلزایمر، همانند مهمان ناخوانده‌ای است که حافظه و قدرت تفکر فرد را به تاراج می‌برد. این بیماری به آرامی شروع می‌شود و به تدریج شدت آن افزایش می‌یابد.

کم‌کاری تیروئید: پروانه‌ ای بی‌ رمق

کم‌کاری تیروئید، بیماری دیگری است که معمولاً در خانم‌های بالای 60 سال رخ می‌دهد. در این بیماری، پروانه تیروئید به اندازه کافی هورمون ترشح نمی‌کند و موجب بروز بیماری‌هایی مانند چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی می‌شود.

ام اس: حمله به سامانه عصبی

بیماری ام اس، مهمان ناخوانده‌ای است که مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب از دست رفتن تعادل، دید و حواس در فرد می‌شود.

کوررنگی: دنیایی فاقد رنگ

کوررنگی، بیماری دیگری است که موجب عدم تشخیص برخی رنگ‌ها در فرد می‌شود. دنیای افراد مبتلا به کوررنگی فاقد رنگ‌های زیبا و جذاب است.

زالی: سفیدی بی‌ دلیل

زالی، بیماری ناشناخته‌ای نیست که موجب سفیدی مو، پوست و چشم فرد می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً چشم‌های خاکستری، آبی یا فندقی روشن دارند.

تالاسمی: کمبود نفس

تالاسمی، بیماری دیگری است که در آن بدن فرد به اندازه کافی هموگلوبین تولید نمی‌کند. این کمبود موجب می‌شود تا اکسیژن کافی به اندام‌های بدن نرسد.

علت بروز بیماری ارثی

ناهنجاری در کروموزوم‌ها:

آشفتگی در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها. مشکلات مربوط به تقسیم سلولی می‌تواند منجر به این ناهنجاری‌ها شود. سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد یا گریه گربه از جمله این ناهنجاری‌ها هستند.

ناهنجاری در یک ژن به خصوص:

نغمه ناآشنا در یک ژن. تغییرات در توالی DNA یک ژن، زمینه را برای ظهور بیماری‌های ارثی تک ژنی فراهم می‌کند. بیماری‌هایی مانند سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوزیس از جمله این بیماری‌ها هستند.

ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی:

تاثیر محیط بر رقص ژن‌ها. عوامل محیطی مانند مواد شیمیایی، تشعشعات مضر، سیگار و اشعه ماوراءبنفش می‌توانند باعث جهش در ژن‌ها و ایجاد بیماری‌های ارثی شوند.

ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژن‌ها:

مهمانان ناخوانده محیطی. مواد شیمیایی، داروها، ویروس‌ها و اشعه ایکس از جمله تراتوژن‌ها هستند که می‌توانند باعث ایجاد ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین شوند.

راهکارهایی برای درمان بیماری‌ های ارثی

تشخیص زودهنگام:

بهترین سلاح در برابر هر بیماری، تشخیص زودهنگام است. تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی به کنترل و درمان بهتر آنها کمک می‌کند.

درمان‌های دارویی:

در برخی موارد از داروها برای کنترل علائم و درمان بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. شیمی‌درمانی نیز یکی دیگر از روش‌های درمان این بیماری‌ها است.

تغییر سبک زندگی:

رعایت رژیم غذایی مناسب و تغییر سبک زندگی می‌تواند به کاهش علائم بیماری‌های ارثی کمک کند.

جراحی:

در برخی موارد جراحی تنها راه درمان بیماری‌های ارثی است. جراحی می‌تواند برای ترمیم ساختار غیرطبیعی بدن و یا درمان عوارض بیماری انجام شود.

پیوند عضو:

در برخی موارد پیوند عضو تنها راه نجات جان بیماران است. پیوند عضو می‌تواند به جایگزینی یک عضو آسیب‌دیده با یک عضو سالم انجام شود.